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  • Diagnóstico genético preimplantacional – Estudio Médico Navarro

    Diagnóstico genético preimplantacional (DGP)

    El diagnóstico genético preimplantacional – DGP consiste en realizar un análisis genético de los embriones de forma previa a su implantación en el útero. El objetivo es conseguir un embarazo transfiriendo embriones sanos.

    Este tratamiento que llevamos a cabo en Estudio Médico Navarro requiere inevitablemente de un tratamiento de fecundación in vitro (FIV).

    Este procedimiento de laboratorio consiste en realizar una biopsia a los embriones generados en un ciclo de FIV en el tercer día de su desarrollo. En esta biopsia, se extrae una célula a cada embrión, la cual será analizada y en un plazo aproximado de 48 horas obtendremos un diagnóstico para cada célula/embrión biopsiado.

    En día 5 de desarrollo de estos embriones, ya se sabrá qué embriones son sanos, y los que por tanto, se transferirán.

    En caso de haber embriones sanos que no se transfieran, se criopreservarán para futuras transferencias.

    Los análisis que pueden realizarse a la célula extraída, son:

    • Cribado de aneuploidias: se estudian los cromosomas de esa célula. Para ello se emplean arrays de Hibridación Genómica Comparada (HGC).

    Con este análisis pueden detectarse tanto alteraciones cromosómicas numéricas, como estructurales (translocaciones Robertsonianas, translocaciones recíprocas, inversiones…)

    • PCR para análisis de enfermedades monogénicas: mediante PCR, pueden detectarse mutaciones específicas ligadas a un solo gen. Se aplica tanto a mutaciones con herencia autosómica dominante, recesiva o ligada a cromosomas sexuales.

    Se aplica en pacientes portadores de mutaciones asociadas a un solo gen, y que son susceptibles de ser heredadas por la descendencia. Es necesario realizar un estudio de informatividad de esta mutación en la pareja, de forma previa al comienzo del tratamiento de DGP.

    • Pacientes de 40 años o más (edad materna avanzada).
    • Pacientes con abortos de repetición.
    • Pacientes con fallos repetidos de implantación.
    • Pacientes con estudio cromosómico de los espermatozoides (FISH) alterado.
    • Pacientes portadores de enfermedades monogénicas, de aparición temprana y graves.
    • Pacientes con cariotipo alterado.
    • Es necesario tener un número mínimo de embriones para biopsiar, y de buenas calidades.
    • Es necesario que los embriones evolucionen, tras la biopsia, hasta el estadio de blastocisto.
    • Fallos en la técnica que impidan la amplificación del ADN de la célula biopsiada.
    • Alteraciones genéticas presentadas en mosaico.